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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
走漏恐惧症 害怕走漏隐私或机密信息,过度担心被人监视、窥探;对社交媒体和网络隐私极度敏感;常感到被人跟踪或监视的幻觉;出现焦虑症状或强迫行为。
斯瓦尔巴德氏综合征 进行性眼视神经萎缩、进行性运动神经元萎缩、进行性小脑萎缩等。
光过敏症 (Photodermatitis) 皮肤红斑、水泡、瘙痒、疼痛、脱皮、发疹等。在阳光下暴露后,症状会加重。
多重化疗耐药性肺癌 持续咳嗽,呼吸困难,胸痛,咯血,体重减轻,疲劳,食欲减退。
颠疯症 突然发生癫痫样发作,包括意识丧失、肢体抽动、失禁等。患者在发作期间可能产生幻觉、妄想和精神错乱。
贝赫切特综合征 口腔溃疡(经常是最初出现的症状)、生殖器溃疡、眼部炎症(如虹膜炎、葡萄膜炎)、皮肤病变(如红斑、丘疹、结节)、关节痛和肿胀、消化道溃疡和出血、中枢神经系统病变(如脑膜炎、脑炎)等。
尼格尔-劳伦斯综合征 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
月季疹 皮肤出现红斑和水疱,伴有瘙痒和疼痛感
幻觉性旋转病 突发的强烈旋转感觉, 视觉幻觉, 恶心和呕吐, 头晕
夜间发作型癫痫 患者在夜间休息时突然出现意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状,发作时间较短(几秒至几分钟),发作后恢复正常。