戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
软骨发育不良症 身材矮小,四肢短小畸形,关节僵硬,骨骼畸形,正常智力。
光雪综合症 皮肤逐渐变白,无法被阳光晒黑,畏光,容易产生斑块,听力和视力障碍,易疲劳,骨骼易碎,关节疼痛。
血管炎症综合症 触摸时的皮肤疼痛,疲劳,关节肿胀,皮疹,发热,红斑
晨起咳嗽综合征 晨起时出现持续咳嗽,咳嗽持续时间较长,咳嗽声音干燥刺耳,伴有呼吸困难和胸闷感。
蝶鞍部炎 头痛、视力模糊、视野缺损、嗅觉减退、性腺功能减退、手脚无力、尿崩症等。
晚期神经萎缩症 进行性肌无力,肢体僵硬,失语,吞咽困难,记忆力丧失,智力衰退。
心理疾病 情绪波动,焦虑,抑郁,睡眠障碍,社交退缩
多重耐药菌感染 症状会因感染部位和严重程度而有所不同,常见症状包括发热、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮肤疹、呼吸困难、尿频等。
潜在性霍乱 急性腹泻,腹痛,高热,呕吐,脱水
弹性纤维疾病 皮肤松弛,关节过度活动,呼吸困难,视力障碍