| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
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肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。 |
| 潜在免疫缺陷综合症
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患者可能出现反复感染，特别是呼吸道和消化道感染。常见的症状包括持续性发热，咳嗽，咽痛，头痛，腹泻，乏力，以及体重下降。患者也可能表现出生长迟缓，发育不良，和免疫反应异常。 |
| 异味综合症
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持续感觉异味，即使周围没有异味源也会感受到奇特气味，影响味觉和嗅觉，可能伴有恶心、呕吐等消化系统症状。 |
| 迟发性免疫缺陷综合征（CIDS）
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患者容易感染，反复出现呼吸道感染、肺炎、皮肤感染等；免疫功能低下，容易出现疲劳、发热、淋巴结肿大等症状。 |
| 氧气中毒
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头痛，头晕，恶心，呕吐，干咳，胸痛，呼吸困难，心悸，意识丧失。 |
| 星鱼综合症
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呼吸困难，皮肤泛红，四肢无力，心律不齐 |
| 反复性神经性头痛
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头部剧烈疼痛，通常为单侧，脉搏性，可持续数小时至数天；恶心、呕吐；光线、声音或气味过敏；视觉异常，如闪光、暗点或失明；感觉异常，如刺痛或麻木。 |
| 脑淤血
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头痛、头晕、恶心、呕吐、视力模糊、烦躁不安 |
| 发绀症
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皮肤和黏膜显著发绀，呼吸困难，心悸，疲劳，肌肉无力 |
| 晚发性遗传性痴呆症
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记忆力减退，认知功能下降，智力退化，情绪不稳定，行为异常 |
