| 疾病名称 |
症状 |
| 蝴蝶病（Butterfly Syndrome）
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皮肤极度脆弱，易发生水泡、破裂和溃疡；呼吸道和食管黏膜异常脆弱，容易导致呼吸困难和吞咽问题；关节僵硬，易发生畸形和运动障碍。 |
| 眩晕症
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头晕眼花，视物模糊，恶心呕吐，失衡感。 |
| 青霉病
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呼吸困难，持续咳嗽，胸痛，发热，极度疲劳，体重下降 |
| 雪上病
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严重脆弱骨骼,肌肉无力,呼吸困难,皮肤苍白 |
| 急性脑血管缺血
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突然出现一侧肢体无力或麻木、言语困难、面部表情不协调、视力模糊、头痛、恶心、呕吐等。 |
| 幻觉性肢体疼痛综合征（Phantom Limb Pain Syndrome）
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患者在截肢或失去肢体后，仍感受到该肢体存在且出现疼痛的感觉。疼痛可能呈现剧痛、钻痛、烧灼感或刺痛，伴随着肢体的虚拟存在感。 |
| 皮肤黏膜色素病
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皮肤和黏膜出现不同程度的色素沉着，表现为斑块、斑点、斑纹或斑片的形式。可能伴有皮肤发红、刺痒、脱屑等不适感觉。 |
| 夜间痛惊症
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患者在睡眠时突然被剧烈的疼痛惊醒，常见于四肢关节和脊椎处，伴随着呼吸困难和心悸感。 |
| 细胞质失调综合症
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疲劳，肌肉无力，呼吸困难，心律不齐，消化不良 |
| 末梢神经病变
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感觉异常（如麻木、刺痛、疼痛等），肌肉无力、脱力感，肢体麻木、失去触觉和温度感知，运动功能受损，步态不稳，容易摔倒 |
