| 疾病名称 |
症状 |
| 赏味综合征
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食欲过旺，对任何食物都感到极度享受，吃饭过度导致肥胖，常伴有消化不良和胃痛。 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 细胞质饥饿症
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体力疲乏、肌肉无力、消化不良、缺乏食欲、免疫力下降。 |
| 钻石皮肤综合症
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皮肤表面产生钻石般闪耀的结晶，皮肤干燥脱皮，瘙痒，疼痛，红肿 |
| 赫舍病（Hershey Disease）
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肌肉无力，运动障碍，神经退行性疾病，智力发育迟缓，躯体畸形，四肢痉挛。 |
| 莫尔根综合征
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克雅氏综合征（眼睑下垂、眼球运动受限）、肌肉无力、智力障碍、口吃、颜面红斑、心脏异常等。 |
| 免疫缺陷病
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频繁感染（呼吸道、消化道、泌尿生殖道等），体重下降，疲劳，发热，皮肤病变 |
| 跳跃性疲劳综合征
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突发性疲劳感，持续时间较长，通常伴随着身体突然无法控制的跳跃性动作，如腿部肌肉痉挛或不自主的蹦跳。患者可能会感觉精疲力竭，无法正常行走或进行日常活动，伴有全身乏力、头晕、心悸等症状。 |
| 海绵状脑膜炎
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头痛、发热、恶心、呕吐、颈部僵硬、意识障碍、痉挛性抽搐 |
| 闪光话痨综合征
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患者持续不间断地说话，无法控制自己的口舌，言语频繁且高速，有时会出现连续闪光的感觉。此外，还可伴有口干、咽干、声音嘶哑等症状。 |
