| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 夜间痛醒综合征
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患者在深夜醒来时出现剧烈疼痛，疼痛部位包括关节、骨骼、肌肉等。疼痛伴随着热感、刺痛感，可持续数分钟至数小时，严重影响睡眠质量。 |
| 火烧病
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高烧、皮肤灼伤、疼痛、水肿、红肿、溃疡、脱皮、感染 |
| 幻觉性记忆障碍症
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患者在现实世界中感觉到虚假的记忆，可能是过去事件或者想象中的情节，这些记忆会干扰患者的日常生活，导致认知能力下降、情绪不稳定等症状。 |
| 光反射性头痛
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剧烈头痛，出现在眼睛暴露在明亮光源下时；头痛通常持续数分钟，可伴随恶心、呕吐和颈部僵硬感。 |
| 诺曼-罗伊德综合征
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慢性疲劳，关节疼痛，肌肉无力，消化不良，记忆问题，睡眠障碍。 |
| 幻觉性喘息症
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患者会出现幻觉性的咳嗽和喘息，咳嗽声音类似于动物叫声或者非人类声音。 |
| 海洋麻疹
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皮肤上出现红色斑块，伴随瘙痒和灼热感，可能有水疱和溃疡形成。患者可能出现发热、头痛、恶心和呕吐等全身症状。 |
| 夜间视力丧失综合征
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患者在夜晚或者低光环境中丧失视力，白天视力正常。可能伴有视觉障碍、眼痛、流泪等症状。 |
| 脑错构瘤综合征
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头痛、癫痫发作、认知障碍、神经递质异常 |
