| 疾病名称 |
症状 |
| 迟发性免疫缺陷综合征 (LADA)
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LADA是一种类似于1型糖尿病和2型糖尿病的自身免疫性疾病，其症状包括： |
| 微巨人综合征
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生长迟缓，身材矮小（但超过普通矮小症的范围），智力发育正常，面容正常或者稍有畸形，常见的面容特征包括低位生长细胞发育和微小的下颌骨，四肢短，手指和脚趾较短。 |
| 循环系统血浆异常症
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疲劳、气短、水肿、心律失常、皮肤苍白 |
| 编码综合症
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记忆力下降、思维混乱、语言障碍、空间定向困难 |
| 斯坦尔-韦伯症候群
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面部和颈部血管畸形（如血管瘤、血管狭窄）、肢体异常发育（如手指或脚趾畸形、指骨缺失）、智力发育迟缓、语言障碍、心脏问题（如心脏瓣膜异常、心脏杂音） |
| 光谱感知障碍综合征
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患者对光线、颜色、形状等视觉刺激的感知出现异常，可能表现为光线过敏、色彩过敏、形状感知异常等。患者可能出现头痛、眼睛疼痛、视觉模糊、眼睛疲劳等不适感。 |
| 细胞质沉积病
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肌无力、语言障碍、智力减退、抽搐、行走困难、肝脾肿大、呼吸困难等 |
| 震颤性战栗症
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不自主的颤抖, 特别是在手部, 脚部, 颌部和声带。颤抖往往加重于情绪紧张或用力时。 |
| 雪人综合症
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皮肤白斑，体温过低，呼吸困难，肌肉无力 |
| 德尔布鲁克症候群
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运动不协调，抽搐，精神退化，语言和认知能力受损，进展到严重智力障碍。 |
