| 疾病名称 |
症状 |
| 神经节苷脂代谢障碍症
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神经系统退行性病变,包括运动功能障碍、智力损伤、肌肉痉挛、共济失调、视力和听力损害等。患者可能出现智力退化、肌张力增高、震颤、共济失调等症状。在病情进展的过程中,患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。 |
| 综合性免疫缺陷症
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反复感染,体重下降,面部和体部淋巴肿大,疲劳,发热 |
| 铁色皮病
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皮肤逐渐变为铁锈色,体温升高,乏力,贫血,肝病表现(如黄疸、肝肿大) |
| 青少年失眠症
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入睡困难,夜间多次醒来,早醒,白天疲倦乏力,注意力不集中 |
| 奇异脸症
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面部肌肉无法控制,面部表情呈现异常,如笑容僵硬或扭曲,眼睑抽动,口鼻抽搐等。 |
| 银屑病 (Psoriasis)
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皮肤上出现红色、坚韧、覆盖有银白色鳞屑的斑块,常伴有瘙痒和疼痛感。严重情况下可能影响指甲和关节。 |
| 迷糊症
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记忆力减退、注意力不集中、思维混乱、迷失方向感、言语困难 |
| 循环性呕吐综合症(Cyclical Vomiting Syndrome)
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周期性发作的剧烈呕吐,伴随着恶心、腹痛、头痛、体重减轻、脱水和食欲减退等。 |
| 微颅综合征
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头颅骨骼异常发育,头部小而面部特征显著,智力发育延迟,言语障碍,精神发育迟缓。 |
| 德尔福病
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智力退化,肌肉僵硬,肢体运动障碍,语言障碍,失眠,抑郁 |