| 疾病名称 |
症状 |
| 微笑综合症（Smile syndrome）
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持续性面部肌肉收缩，导致患者无法停止微笑；口角抽搐、眼部抽动等面部表情异常；语言困难、饮食困难；情绪波动，易激动或沮丧；失眠等睡眠问题。 |
| 尼曼-匹克氏病
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肝脾肥大，中枢神经系统受损(智力障碍，肌张力增高，反射亢进等)，骨骼畸形，皮肤病变等。 |
| 遗传性血管性水肿
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突发性肿胀和水肿，常见于脸部、嘴唇、舌头和喉咙，可能伴有呼吸困难和吞咽困难。 |
| 麻痹性疲劳综合征
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长期体力极度疲劳、精力不济、注意力不集中、睡眠障碍、头痛、肌肉痛、关节痛、喉咙痛、淋巴结肿大、记忆力减退等。 |
| 时序性记忆损失综合征
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患者会突然出现记忆力严重下降的情况，尤其是对过去发生的事件和新学习的信息无法保持记忆。其他症状可能包括迷失方向、困惑、焦虑和抑郁情绪。 |
| 综合征性多囊卵巢症候群
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月经不规律或停止，多囊卵巢，雄激素水平升高，体毛增多，体重增加，卵巢囊肿等 |
| 潜在记忆损伤综合症
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记忆力下降，注意力不集中，思维迟缓，困惑感，失眠，焦虑 |
| 光反应性皮肤炎
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皮肤发红、瘙痒、灼热感、水疱、溃疡等 |
| 病态赘生物症
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异常皮肤生长，赘生物形成，疼痛，畸形 |
| 磷酸肌酸激酶缺乏症
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肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、智力发育迟缓 |
