| 疾病名称 |
症状 |
| 骨折性骨软化症
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骨折易发，甚至在没有明显创伤的情况下也可能发生骨折；畸形的骨骼，包括弯曲的骨骼和短小的身材；松弛的关节；蓝色巩膜（眼球上的蓝色色素沉着）；牙齿问题，如易碎的牙齿。 |
| 磨玻璃病
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疲劳、关节疼痛、呼吸困难、肌肉无力、皮肤出现橙黄色斑块 |
| 永久性记忆丧失症
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完全失去了长期记忆能力，包括个人信息、过去的经历、人际关系等；短暂记忆和工作记忆不受影响；可能伴随迷茫、困惑和无助感。 |
| 暴发性短暂丧失视力 (BTVL)
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突然发生的短暂完全失明，持续时间通常为几秒到几分钟，视力恢复后没有残留症状。 |
| 夜间睡眠暴露综合征
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患者在夜间睡眠中会频繁地起床进食，通常在非常短暂的清醒状态下进行，而且可能不记得在夜间进食的行为。这些夜间进食通常包括高热量、高碳水化合物的食物，导致睡眠质量下降、体重增加、日间疲劳等问题。 |
| 光合作用失调症候群
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光敏感（皮肤晒伤、眼睛刺痛等），视觉模糊，全身疲乏，皮肤干燥，头痛，心跳不规律，可能伴有消化不良和情绪波动等。 |
| 术后感染
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发热、红肿、疼痛、局部脓液渗出、恶臭等。 |
| 弹性纤维瘤病
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皮肤出现多个硬结性肿块，可伴有疼痛和肿胀感；皮肤局部弹性减弱，易于发生破裂溃疡；可引起关节疼痛和活动受限；病程较长可能导致局部组织损伤和功能障碍。 |
| 辐射性溃疡病
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皮肤溃疡，剧痛，红斑，恶臭，疲劳，恶心，呕吐，白细胞减少 |
| 胆囊炎
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上腹部疼痛、恶心、呕吐、发热、黄疸 |
